Эту форму выделил и детально описал Дюшенн в 1868 г. Еще до этого Гризингер (Griesinger, 1865) дал подробное описание патогистологической картины мышц при псевдогипертрофии, подчеркнув интактность нервной системы. Вот почему псевдогипертрофическую форму миопатии нередко именуют формой Дюшенна—Гризингера.
Заболевание начинается в детском возрасте (в основном в первом пятилетии жизни) и поражает почти исключительно мальчиков. В связи с этим считают, что эта форма миопатии в отношении наследования является рецессивной, связанной с полом. Все же имеются указания на то, что изредка псевдогипертрофией страдают и девочки.
Уолтон и Нетрас (Walton and Nattrass, 1954) наблюдали 48 больных псевдогипертрофической формой миопатии и среди них было 3 девочки. У девочек заболевание протекало доброкачественнее, чем у мальчиков. Среди наших 8 наблюдений не было ни одной девочки.
Заболевание начинается обычно в раннем детстве. Из 48 больных, описанных Уолтоном и Нетрасом, у 22 заболевание началось в первые 3 года жизни; в первые 7 лет жизни оно отмечено у 37 больных. Только у 4 больных заболевание началось в возрасте 8—10 лет, а у 7-в возрасте старше 10 лет (в одном случае в 17—18 лет и в одном — в 26 лет). Другие авторы (С. Н. Давиденков, 1930) также допускают возможность начала этой формы миопатии в возрасте до 30 лет.
Из наших 8 больных у всех начало заболевания относилось к возрасту от 4 до 8 лет (среднее — 6 лет). Пять больных относились к спорадической группе, 3 — к семейной форме (происходили из двух семей). Из одной семьи было 2 брата, в их роду имелись еще двое больных с аналогичным заболеванием (два дяди по линии матери); из другой семьи обследован один больной, но у него дома были брат и дядя по линии матери больные миопатией.
Только в одном случае миопатии непосредственно предшествовала корь, а в остальных 7 случаях никаких предшествующих причин не было отмечено.
Заболевание у наших больных началось с мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног и распространялось в восходящем направлении. Первыми симптомами у всех было расстройство ходьбы (один из наших больных, у которого заболевание началось в 4 года, научился ходить в 2,5 года, но не мог бегать, двое других тоже поздно стали ходить, были неуклюжи в моторике), затруднения при подъеме по лестнице, при вставании из сидячего положения и т. п.
Рано отмечалось появление выраженных псевдогипертрофий. В период обследования в клинике псевдогипертрофии были выражены отчетливо у 7, у одного они были ранее, но затем исчезли и во время пребывания больного в клинике их уже не было.
Псевдогипертрофии икроножных мышц были у 7 больных, четырехглавых мышц бедер у 3, ягодичных — у 1 и подостных — у 1. У 2 больных, наряду с псевдогипертрофиями, были отчетливо выражены концевые атрофии в икроножных, четырехглавых мышцах бедер, дву- и трехглавых мышцах плеч. У всех 8 больных были отчетливо выражены ретракции, распределявшиеся по частоте следующим образом: в сгибателях стоп — у 6 больных, в сгибателях голеней — у 5, в сгибателях предплечий — у 2, в разгибателях предплечий — у 2, во внутренних ротаторах плеч — у 2 больных, в пронаторах предплечий — у 2, в сгибателях кистей, супинаторах предплечий, аддукторах стоп, разгибателях шеи и сгибателях бедер — встретились по одному разу.
Из рефлексов в первую очередь исчезают коленные, затем сухожильные и периостальные на руках. Дольше других сохраняется рефлекс с ахиллова сухожилия. Кожные рефлексы остаются в норме.
У двух больных имелась деформация грудной клетки (бочкообразной формы с вдавленной грудиной), причем у одного из них имелся еще и сколиоз в грудном отделе. У другого больного имело место общее ожирение и экскавированные стопы. У одного — приросшие мочки ушей и редкие, неправильной формы зубы.
По течению миопатия типа Дюшенна является наиболее злокачественной. Начавшись в раннем детстве, она быстро и неуклонно прогрессирует и сравнительно быстро приводит к полной обездвиженности больного. По Уолтону и Нетрасу, процесс, начавшись с тазового пояса, в течение 3—5 лет захватывает мышцы плечевого пояса, а в течение 10 лет приводит к полной обездвиженности. По существующему в литературе мнению, больные псевдогипертрофической формой миопатии редко живут больше 30 лет. Умирают они от истощения, туберкулеза легких, желудочно-кишечных заболеваний. Из 48 наблюдений Уолтона и Нетраса 4 больных умерли от истощения и инфекций, причем 3 в возрасте 15 лет, один — в 18 лет.
По тяжести состояния 4 из 8 наших больных относились к III (тяжелой) степени, двое из них перестали ходить, один — через 4 года, другой — через 6 лет от начала заболевания; 4 больных относились по тяжести состояния к II степени — они могли еще передвигаться и сами себя обслуживать.
Популярные статьи сайта из раздела «Медицина и здоровье»
.
Поможет ли имбирь сбросить лишний вес?
Не столь давно в качестве лучшего средства борьбы с лишним весом преподносился ананас, теперь пришла очередь имбиря. Можно ли похудеть с его помощью или это разбитые надежды худеющих?
Чего только не пробуют желающие расстаться с ненавистными килограммами - обертывания, травяные настои, экзотические продукты. Можно ли похудеть с помощью пищевой соды?
Далеко не все рекламируемые средства действительно помогают сбросить вес, но абсолютно все они клянутся помочь. Сегодня на пике популярности находится зеленый кофе. Что же в нем особенного?
Метод клеточной терапии применяется для коррекции возрастных изменений в организме. Но как же работает клеточная терапия? И действительно ли эффективна клеточная косметика?
Достаточно ясные образы из сна производят неизгладимое впечатление на проснувшегося человека. Если через какое-то время события во сне воплощаются наяву, то люди убеждаются в том, что данный сон был вещим. Вещие сны отличаются от обычных тем, что они, за редким исключением, имеют прямое значение. Вещий сон всегда яркий, запоминающийся...
Существует стойкое убеждение, что сны про умерших людей не относятся к жанру ужасов, а, напротив, часто являются вещими снами. Так, например, стоит прислушиваться к словам покойников, потому что все они как правило являются прямыми и правдивыми, в отличие от иносказаний, которые произносят другие персонажи наших сновидений...
Если приснился какой-то плохой сон, то он запоминается почти всем и не выходит из головы длительное время. Часто человека пугает даже не столько само содержимое сновидения, а его последствия, ведь большинство из нас верит, что сны мы видим совсем не напрасно. Как выяснили ученые, плохой сон чаще всего снится человеку уже под самое утро...
Приворот является магическим воздействием на человека помимо его воли. Принято различать два вида приворота – любовный и сексуальный. Чем же они отличаются между собой?
По данным статистики, наши соотечественницы ежегодно тратят баснословные суммы денег на экстрасенсов, гадалок. Воистину, вера в силу слова огромна. Но оправдана ли она?
Порча насылается на человека намеренно, при этом считается, что она действует на биоэнергетику жертвы. Наиболее уязвимыми являются дети, беременные и кормящие женщины.
Испокон веков люди пытались приворожить любимого человека и делали это с помощью магии. Существуют готовые рецепты приворотов, но надежнее обратиться к магу.
При выборе имени для ребенка необходимо обращать внимание на сочетание выбранного имени и отчества. Предлагаем вам несколько практических советов и рекомендаций.
Хорошее сочетание имени и фамилии играет заметную роль для формирования комфортного существования и счастливой судьбы каждого из нас. Как же его добиться?
Еще недавно многие полагали, что брак по расчету - это архаический пережиток прошлого. Тем не менее, этот вид брака благополучно существует и в наши дни.
Очевидно, что уход за собой необходим любой девушке и женщине в любом возрасте. Но в чем он должен заключаться? С чего начать?
Представляем вам примерный список процедур по уходу за собой в домашних условиях, который вы можете взять за основу и переделать непосредственно под себя.
Та-а-а-к… Повеселилась вчера на дружеской вечеринке… а сегодня из зеркала смотрит на меня незнакомая тётя: убедительные круги под глазами, синева, а первые морщинки
просто кричат о моём биологическом возрасте всем окружающим. Выход один – маскироваться!
Нанесение косметических масок для кожи - одна из самых популярных и эффективных процедур, заметно улучшающая состояние кожных покровов и позволяющая насытить кожу лица необходимыми витаминами. Приготовление масок занимает буквально несколько минут!
Каждая женщина в состоянии выглядеть исключительно стильно, тратя на обновление своего гардероба вполне посильные суммы. И добиться этого совсем несложно – достаточно следовать нескольким простым правилам.
С давних времен и до наших дней люди верят в магическую силу камней, в то, что энергия камня сможет защитить от опасности, поможет человеку быть здоровым и счастливым.
Для выбора амулета не очень важно, соответствует ли минерал нужному знаку Зодиака его владельца. Тут дело совершенно в другом.